다운증후군 수명 유전 원인 증상 총정리

"우리들의 블루스" 드라마 속에 한지민의 언니로 출연하여 화제가 된 정은혜 씨가 큰 이슈가 되었습니다. 그녀는 다운증후군을 실제 갖고 있는 배우로서, 우리나라 TV 드라마 사상 주조연급 최초 등장이라고 알려졌는데요. 주변을 살펴보면 다운증후군을 가지고 있는 사람들을 쉽게 찾아볼 수 있습니다. 

 

 

 

다운증후군 환자는 점차 유병률이 늘어나는 추세로 500명당 한 명꼴로 추정하고 있습니다. 오늘은 다운증후군의 발병 원인과 증상 수명 유전에 대해 알아보도록 하겠습니다.

 

 

다운증후군 원인

영문으로는 DOWN SYNDROME로 일반 건강한 사람들은 염색체가 한 세포에 23쌍을 가지고 있습니다. 1번부터~22번까지는 똑같은 염색체를 한쌍으로 보유하고 23번 염색체는 성별을 나누는 XY(남자), XX(여성) 염색체로 나뉘는데, 다운증후군 환자의 경우 23번 염색체가 3개가 존재하며, 다운증후군 환자의 90%가 21번 염색체를 하나 더 가지고 있습니다. 이에 따라 신체 기형, 정신 이상, 성장 기능 장애 등을 불러오는 질환입니다. 

특히,  환자들은 비슷한 얼굴의 모습을 갖고 있고, 여러 신체의 장기 기능의 이상과 함께, 대체적인 평균 수명 또한 일반인들에 비해 낮습니다.

 

위와 같이 21번 염색체가 한 개 더 많을 때 다운증후군이 발생하며 아래의 이유가 대표적입니다.

 

모자이크형 다운증후군

전체 다운증후군 환자의 1%를 차지하며 예후가 양호한 편입니다. 21번 염색체의 세포 분열의 이상으로 정상적인 세포와 비상적인 세포의 융합의 의해 발생합니다.

 

전좌형 다운증후군

전체 환자의 4~5%를 차지하며, 21번 염색체의 전좌와 관련되어 발생합니다. 부모가 보인자일 경우 재발률이 높으며 부모에게서 보인자를 확인하는 것이 중요합니다.

 

삼염색체성 다운증후군

전체 다운증후군 환자의 94~95%를 차지하는 삼염색체성 다운증후군은 어머니의 난자 감수분열 시 21번 염색체가 분리되지 못하여 발생합니다. 아버지의 원인은 5%이며, 삼염색체성 다운증후군은 어머니의 연령이 높을수록 확률이 높아집니다.

 

 

다운 증후군 증상

다운증후군 환자는 신체 전반에서 다양한 증상들이 나타납니다. 대표적인 증상은 아래를 통해 확인하시실 바랍니다.

 

외모적 특징

- 신생아, 유아기부터 두상이 작고 동그랗고 납작한 얼굴의 형태를 가지고 있습니다.

- 일반 사람들에 비해 양 눈 사이가 멀며 눈꼬리가 올라가 있고 코가 납작한 것이 특징입니다.

- 목이 짧고 두껍습니다.

- 보통 입을 잘 벌리고 있고 혀를 자주 앞으로 내밉니다. 

- 키가 같은 연령대에 비해 작고, 비만이 많습니다.

- 근육이나 근력이 약합니다.

- 손금이 일자로 가로지르는 손금을 가지고 있는 경우가 있습니다.

- 남자아이의 경우 생식기가 작습니다.

 

전신적 특징

- 성장 속도가 느리고 언어, 행동 발달이 느립니다.

- 환자의 70%에서 평균 지능이 IQ 20~50 정도입니다.

- 면역력이 약해 각종 감염증에 취약합니다.

- 환자의 50% 즉, 절반은 심장질환을 갖고 있습니다.

- 손발이 뻣뻣하거나 머리를 앞으로 떨구는 발작 증상이 나타나기도 합니다.

- 백내장, 갑상선 질환, 치매, 백혈병, 간질, 사시 등 다양한 질환이 발생합니다.

- 불안, 우울, 강박증 등 정신과적 문제가 발생할 수 있습니다.

- 1~2번 경추에 탈구가 나타날 수 있습니다.

 

 

다운증후군 관련 질환

다운증후군 환자는 여러 가지 신체적 질환을 동반하는 경우가 많습니다. 면역력 기능 저하와 심장질환, 백혈별 발생률이 높습니다. 아래는 다운증후군과 동반되는 대표적인 질환을 소개합니다.

 

심장질환

전체 환자의 50%에서 발병하며, 이 중 10~20%에서 호흡기 질환을 동반합니다.

 

감염증

세균 및 바이러스에 저항력이 떨어져 다양한 감염증 발병률이 높습니다. 특히, 폐렴, 중이염, 결막염 등의 염증이 대표적입니다.

 

백혈병

소아기 때 급성골수성 백혈병 발병률이 매우 높습니다.

 

경추 탈구

1번~2번 경추 탈구가 흔하며 이로 인해 경추의 압박으로 인한 호흡곤란, 사지마비가 발생합니다.

 

소화기 질환

소화기관의 기형이 동반될 수 있어 소화기 질환 발병률이 높습니다.

 

호르몬 이상

갑상선항진증, 갑상선기능저하증을 동반하기 쉽고 당조절 기능 장애로 비만이 많습니다.

 

피부 질환

다운증후군 환자는 혈액 순환의 기능이 저하되어 다양한 피부 질환에 노출이 됩니다.

 

치과 질환

턱이 작아 치아의 성장을 방해하고 일반인보다 치아가 적을 수 있으며, 치과 질환이 발생할 수 있습니다.

 

안과 질환

다운증후군 환자의 40%는 사시가 있고, 50%는 유아기 때 백내장이 나타날 수 있습니다. 또한 시력저하 및 원시, 근시, 난시가 발생합니다.

 

청력 기능 저하

중이의 기형 상태로 중이염이 발생이 쉽고, 청력 기능이 저하되며 이로 인해 언어장애를 불러올 수 있습니다.

 

정신 질환

불안, 우울, 강박증을 동반할 수 있고, 지능이 저하되어 발달장애가 나타납니다.

 

다운증후군 진단

다운 증후군은 출산 전 초음파를 통해 발견된 내용들과 산모의 임신 15~17주 혈액을 채취하여 호르몬 수치나 특정 단백질 수치를 통해 고위험군으로 진단을 받을 수 있습니다. 임신 12주에 태아 세포 검사, 16주에 양수를 채취하여 양수검사, 20주 이후에는 아기 탯줄로 채혈하여 태아 세포를 검사할 수 있습니다.

출생 후에는 다운증후군의 특징적인 신체적 특징 통해 진단할 수 있습니다. 

 

넓고 평평한 얼굴, 찢어진 눈, 손바닥의 하나의 손금, 작은 체구 등의 신체적인 특징으로 진단할 수 있습니다. 또는 정확한 진단을 위해 세포유전 검사를 통해 21번 삼염색체를 통해 확인이 가능합니다.

 

 

다운증후군 수명

다운증후군 환자의 평균적인 수명은 50~60세로 알려져 있습니다. 과거에는 더 짧은 수명을 가지고 있었지만 의학의 발달로 평균 수명이 늘어났습니다.

 

다운증후군 유전

부모가 다운증후군을 보유했다면 아이에게서 다운증후군을 보유한 아이를 출산할 수 있습니다. 또한 산모의 혈청 선별 검사를 통해 다운 증후군의 고위험을 계산할 수 있고, 산모 나이가 35세 이상일 경우 확률은 더욱 올라가게 됩니다.

 

 

마치며

다운증후군 환자의 경우 동반되는 여러 신체장애와 발달 상황에 따라 예후가 크게 다르다고 합니다. 따라서 전문가의 정확한 진단과 치료를 통해 좋은 예후를 기대하게 하는 것이 중요하다 할 수 있습니다.